單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
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1.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/a>
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
2.單項選擇題以下哪項是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
3.單項選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg
4.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的()
A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可切除脾
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()
A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.0.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)