A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。
確診后應(yīng)()A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
最新試題
有診斷意義的檢查()
黏多糖病是()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()
D/G易位型Down綜合征的核型是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()
戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()
關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間,哪項是正確的()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項()
診斷戈謝病最可靠的方法是()