單項(xiàng)選擇題D/G易位型Down綜合征的核型是()
A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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1.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
2.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
3.單項(xiàng)選擇題14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱.MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
4.單項(xiàng)選擇題患兒,2歲,精神、運(yùn)動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
A.47XX(XY),+21
B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)
C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21
D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)
E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()
A.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
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