單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
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1.單項選擇題糖尿病的遺傳方式是()
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
2.單項選擇題患兒女,1歲半。父母親為表兄妹結婚,生后外表與常人無異,5個月齡后頭發(fā)漸變棕色,以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽,曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化鐵試驗呈陽性。診斷明確后采用哪種治療()
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
3.單項選擇題
女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗陽性。
確診后應()A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
4.單項選擇題患兒女,1歲半。父母親為表兄妹結婚,生后外表與常人無異,5個月齡后頭發(fā)漸變棕色,以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽,曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭味,尿三氯化鐵試驗呈陽性。為確診,首選的檢查是()
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
5.單項選擇題患兒男,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。本病的治療措施不包括()
A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主