單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶呤還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶


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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型是（）

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>

2.單項(xiàng)選擇題嵌合型Down綜合征（）

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

3.單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X

4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，X/46，XX
C.染色體核型為：45，X
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）

5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L