A.核型為47,XY,+18
B.核型為47,XY,+13
C.核型為47,XXY
D.核型為47,XY,+21
E.核型為45,X
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,X/46,XX
C.染色體核型為:45,X
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診()
測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查()
苯丙酮尿癥屬()
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
糖原累積癥的主要受累組織是()
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()