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單項選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

1.單項選擇題肝豆狀核變性主要確診試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

2.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

3.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常

4.單項選擇題DownSyndrome最可能出現（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常

5.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫

6.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）

A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結合試驗

7.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產前診斷最佳方法是（）

A.胎膜絨毛細胞核型分析
B.羊水細胞性染色質檢測
C.羊水細胞染色體分析
D.羊水細胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定

8.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。確診的檢查為（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定

9.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。哪一項不常見（）

A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病

10.單項選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷，應給予何種治療（）

A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長素治療
D.對癥治療
E.無需治療