單項(xiàng)選擇題1歲半患兒,至今不會(huì)獨(dú)立行走,智力發(fā)育落后于同齡兒。查體:眼距增寬,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向內(nèi)側(cè)彎曲,通貫掌。面部無水腫,皮膚細(xì)嫩。無異常氣味。哪一項(xiàng)不常見()
A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷,應(yīng)給予何種治療()
A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長素治療
D.對(duì)癥治療
E.無需治療
2.單項(xiàng)選擇題患兒1歲,體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺,智能發(fā)育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。為進(jìn)行確診,最需做的檢查是()
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測(cè)定
E.染色體檢查
3.單項(xiàng)選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
4.單項(xiàng)選擇題除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見畸形有()
A.睪丸小,乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良,耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°,通貫手,心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心臟畸形
5.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機(jī)酸分析
最新試題
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最重要的治療措施為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若已明確診斷,應(yīng)給予何種治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
哪一項(xiàng)不常見()
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除特殊面容外,21-三體綜合征其他常見畸形有()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
DownSyndrome最可能出現(xiàn)()
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典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是()
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苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)()
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苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題