A.T細(xì)胞缺陷
B.B細(xì)胞缺陷
C.中性粒細(xì)胞缺陷
D.補(bǔ)體缺陷
E.酶缺陷
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A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
A.Gutherie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.妊娠早期
B.妊娠中期
C.妊娠晚期
D.整個(gè)妊娠期
E.分娩時(shí)
A.血T淋巴細(xì)胞降低
B.血B淋巴細(xì)胞降低
C.血KN（自然殺傷細(xì)胞）消失
D.血Ig降低
E.血紅細(xì)胞正常
A.Tumer綜合征
B.貓叫綜合征
C.r（1）綜合征
D.13－三體綜合征
E.18－三體綜合征
最新試題
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
糖原累積病是一種（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）