A.0.06mmol/L
B.0.08mmol/L
C.0.18mmol/L
D.0.24mmol/L
E.0.36mmol/L
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A.表型男女不定
B.是人類唯一能生存的單體綜合征
C.性腺發(fā)育障礙
D.血清黃體生成素、濾泡刺激素明顯增高
E.血清雌二醇水平低
A.免疫器官發(fā)育已成熟
B.免疫細(xì)胞發(fā)育尚未成熟
C.中性粒細(xì)胞吞噬和殺菌功能較成人差
D.血清IgG量高于母體
E.自然殺傷細(xì)胞活性非常低
A.18－三體畸變
B.21－三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
A.T細(xì)胞缺陷
B.B細(xì)胞缺陷
C.中性粒細(xì)胞缺陷
D.補(bǔ)體缺陷
E.酶缺陷
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細(xì)胞性貧血
E.地方性呆小病
最新試題
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
治療的目的為（）
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）