單項(xiàng)選擇題白細(xì)胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項(xiàng)不正確（）

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復(fù)細(xì)菌感染
C.血液中性粒細(xì)胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好


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1.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦（）

A.妊娠2月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

2.單項(xiàng)選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的特點(diǎn)中錯(cuò)誤的是（）

A.暫時(shí)性免疫功能障礙
B.經(jīng)治療免疫功能可恢復(fù)正常
C.糖皮質(zhì)激素可加重病情
D.大手術(shù)可誘發(fā)加重
E.骨髓移植有良效

3.單項(xiàng)選擇題早期診斷嬰兒苯丙酮尿癥時(shí)，血清苯丙氨酸的濃度達(dá)到以下哪個(gè)數(shù)值及以上（）

A.0.06mmol/L
B.0.08mmol/L
C.0.18mmol/L
D.0.24mmol/L
E.0.36mmol/L

4.單項(xiàng)選擇題對(duì)Tumer綜合征錯(cuò)誤的表述是（）

A.表型男女不定
B.是人類唯一能生存的單體綜合征
C.性腺發(fā)育障礙
D.血清黃體生成素、濾泡刺激素明顯增高
E.血清雌二醇水平低

5.單項(xiàng)選擇題正常足月兒出生時(shí)，以下所列哪項(xiàng)錯(cuò)誤（）

A.免疫器官發(fā)育已成熟
B.免疫細(xì)胞發(fā)育尚未成熟
C.中性粒細(xì)胞吞噬和殺菌功能較成人差
D.血清IgG量高于母體
E.自然殺傷細(xì)胞活性非常低

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關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

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該患兒出生后最合適的食物是（）

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苯丙酮尿癥治療主要是（）

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目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

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21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

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下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

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13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

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男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題