單項(xiàng)選擇題1個(gè)月嬰兒確診為苯丙酮尿癥,其主食應(yīng)選()

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉


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1.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是()

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

2.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開始于()

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

3.單項(xiàng)選擇題白細(xì)胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項(xiàng)不正確()

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復(fù)細(xì)菌感染
C.血液中性粒細(xì)胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好

4.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦()

A.妊娠2月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

5.單項(xiàng)選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的特點(diǎn)中錯(cuò)誤的是()

A.暫時(shí)性免疫功能障礙
B.經(jīng)治療免疫功能可恢復(fù)正常
C.糖皮質(zhì)激素可加重病情
D.大手術(shù)可誘發(fā)加重
E.骨髓移植有良效

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散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

題型:單項(xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:單項(xiàng)選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

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如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()

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28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()

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21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:單項(xiàng)選擇題

男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

題型:單項(xiàng)選擇題

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

題型:單項(xiàng)選擇題