目前初篩應(yīng)首選下列哪項檢查（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

確診的實驗室檢查為（）

關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）

苯丙酮尿癥治療主要是（）

治療的目的為（）

男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）