單項(xiàng)選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示()
A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞(NK)缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
2.單項(xiàng)選擇題患兒,3歲半,精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后,只會(huì)說簡單話,兩眼內(nèi)眥距離寬,鼻梁低平,眼外眥上翹,經(jīng)常伸舌,臨床上初步診斷為先天愚型。確診需做下列哪項(xiàng)檢查()
A.特殊面容
B.智能低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
3.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是()
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動(dòng),腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個(gè),T4↓,TsH↑,首選的治療()
A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥
5.單項(xiàng)選擇題機(jī)體全部免疫細(xì)胞都來自()
A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是
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治療的目的為()
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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
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女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
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