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單項選擇題女孩，5歲，門診診斷為21－三體綜合征，其核型分析為46，xx，t（14q21q）。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊

1.單項選擇題女，10歲，黃疸、肝大、肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm、質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）

A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后10～12個月
B.生后3～6個月
C.生后7～9個月
D.生后1～2個月
E.生后1～3歲

3.單項選擇題1歲半小孩，矮小，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治療是（）

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

4.單項選擇題2歲男孩，自幼智能發(fā)育落后。兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向內(nèi)側彎曲，通貫手。下列哪項檢查對診斷最有價值（）

A.血清FT3、FT、TSH測定
B.血清TSH測定
C.血清TT3、FT3測定
D.長骨X線拍片
E.染色體檢查

5.單項選擇題糖原貯積病Ⅰ型是由于缺乏哪種酶所引起（）

A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷轉移酶