單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制
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1.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
A.肢體畸形
B.手和（或）足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
2.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是（）
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無(wú)苯丙氨酸奶粉
3.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
4.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
5.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類(lèi)似情況
E.安慰父母
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一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
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苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
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糖原累積病是一種（）
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新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
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21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題