A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
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A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
最新試題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）
豆狀核變性的臨床特征為（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）