單項選擇題三體綜合征屬（）
A.常染色體畸變
B.X－連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X－連鎖隱性遺傳
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1.單項選擇題先天愚型的診斷下列哪項最具診斷價值（）
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內彎曲
E.染色體檢查
2.單項選擇題關于黏多糖病，錯誤的是（）
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
3.單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險為（）
A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0
4.單項選擇題女孩，10歲，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、無陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經
5.單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側上斜，手貫通掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
最新試題
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現是（）
題型：單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題
目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
題型：單項選擇題
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
題型：單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥治療主要是（）
題型：單項選擇題
該患兒應如何治療（）
題型：單項選擇題
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題