A.T細胞缺乏,B細胞缺乏
B.反復感染,X線胸片無胸腺影
C.常于生后2天內出現(xiàn)低鈣性抽搐
D.面部較長,眼距寬,耳位低,下頜過小
E.預后與先天性心臟病嚴重程度相關
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A.同族凝集素
B.IgG、IgM、IgA水平
C.抗鏈球菌溶血素O抗體
D.分泌型IgA水平
E.IgE水平
A.低IgG血癥,靜脈注射丙種球蛋白
B.選擇性IgA缺乏癥,靜脈注射丙種球蛋白
C.X-連鎖無丙種球蛋白血癥,靜脈注射丙種球蛋白
D.聯(lián)合免疫缺陷病,骨髓移植
E.只要有感染者,均需抗感染治療
A.反復感染
B.腫瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲狀腺功能亢進
A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手,atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低
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關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()
治療的目的為()
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()