A.反復感染
B.腫瘤
C.自身免疫疾病
D.Ⅱ型糖尿病
E.甲狀腺功能亢進
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A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B.通貫手，atd角增大
C.眼角膜K－F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側弓紋
E.關節(jié)可過度屈伸
A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低
A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶
A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
最新試題
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）