A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
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A.裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.基因診斷
D.24h尿銅測(cè)定
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
A.結(jié)核菌感染
B.金黃色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙門(mén)菌屬感染
E.奈瑟菌屬感染
A.面部較長(zhǎng),球型鼻尖
B.眼距增寬,斜眼
C.低耳垂,耳輪發(fā)育不全
D.下頜過(guò)小
E.顴骨高起,腭裂
A.原發(fā)性免疫缺陷病中最常見(jiàn)的一種
B.多數(shù)可自然痊愈
C.血清IgA低于0.05/L
D.唾液中分泌型IgA增多
E.主要治療措施是輸含IgA的新鮮血液
A.尿蝶呤分析
B.血漿游離氨基酸分析
C.皮膚成纖維細(xì)胞酶學(xué)測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.以上都不是
最新試題
男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
該患兒出生后最合適的食物是()
糖原累積病是一種()