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單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)

1.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾?。ǎ?/a>

2.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

3.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。此患兒最可能的診斷是（）

A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥

4.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。為確診，首選的檢查是（）

A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

5.單項(xiàng)選擇題確診的檢查為（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定