單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.血友病
E.苯丙酮尿癥
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最新試題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測(cè)定是在給小兒喂奶后（）
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預(yù)防遺傳代謝性疾病的主要措施不包括（）
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該患兒需要控制飲食，護(hù)士對(duì)其適宜的指導(dǎo)是（）
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糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是（）
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經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長(zhǎng)詢問(wèn)何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
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常見(jiàn)的染色體病不包括（）
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患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
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下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）
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新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
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治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）
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