單項(xiàng)選擇題D/G易位型唐氏綜合征最常見的核型是()

A.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
D.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)


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1.單項(xiàng)選擇題能確診唐氏綜合征的是()

A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌

3.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰,不能獨(dú)坐,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,皮膚細(xì)嫩,舌伸出口外,通貫掌,可能的診斷是()

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

4.單項(xiàng)選擇題女,2歲。身材矮小,剛會(huì)扶站,不會(huì)認(rèn)人。眼距寬、鼻梁低,皮膚細(xì)嫩,胸骨左緣3~4肋間可聞及2級(jí)收縮期雜音。為明確診斷,首選的檢查是()

A.甲狀腺功能測(cè)定
B.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.超聲心動(dòng)圖
D.心電圖
E.染色體核型分析

5.單項(xiàng)選擇題對(duì)21-三體綜合征最有確診價(jià)值的是()

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下