A.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
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A.特殊的面容
B.腦電圖的檢查
C.智商的測(cè)定
D.染色體核型分析
E.通貫掌
A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測(cè)
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽(tīng)力測(cè)定
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動(dòng)期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全
A.甲狀腺功能測(cè)定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.超聲心動(dòng)圖
D.心電圖
E.染色體核型分析
A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下
A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是
A.兒童類(lèi)風(fēng)濕病
B.風(fēng)濕熱
C.關(guān)節(jié)結(jié)核
D.過(guò)敏性紫癜
E.系統(tǒng)性紅斑狼瘡
A.地西泮
B.10%水合氯醛
C.丙戊酸鈉
D.苯巴比妥鈉
E.苯妥英鈉
A.吸氧
B.糾正酸中毒
C.糾正低血糖
D.糾正低血壓
E.糾正低血鉀
最新試題
如合并硬膜下積液，積液量較大，顱內(nèi)壓明顯增高，應(yīng)選擇硬膜下穿刺放出積液，每次每側(cè)放液量宜（）
先天性甲減的病因中最主要的是（）
勻稱(chēng)性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
7個(gè)月嬰兒，體重5kg，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm，精神差，食欲5歲男性，咳嗽4個(gè)月，凌晨及活動(dòng)后加劇，服用多種抗生素?zé)o效，服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體：無(wú)發(fā)熱，面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗，該病兒最可能的診斷是（）
3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）
應(yīng)及時(shí)給予何種治療（）
針對(duì)病因，首選的治療藥物是（）
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）
男，2歲半。頭大頸短，面容呆板，身長(zhǎng)為80cm，前囟未閉，乳牙14個(gè)，不會(huì)走路，皮膚粗糙，反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用（）
為明確確診，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）