單項選擇題男，4歲。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙。首選哪項檢查（）
A.染色體核型分析
B.尿篩查
C.甲狀腺功能
D.尿有機酸分析
E.頭顱CT
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1.單項選擇題女嬰，7個月。生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，臍疝，四肢粗短。最可能的診斷是（）
A.先天性甲狀腺功能減低
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.軟骨發(fā)育不良
2.單項選擇題女孩，3歲。1周前出現(xiàn)陰道流血，持續(xù)5天，每天量不多。雙側(cè)乳腺B2期，乳暈色黑。骨齡相當于3歲。母親發(fā)現(xiàn)其所服長效避孕藥少了3顆。該患兒可能為（）
A.乳腺炎癥
B.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
C.中樞性性早熟
D.外周性性早熟
E.正常青春期發(fā)育
3.單項選擇題男孩，11歲，1個月前出現(xiàn)雙側(cè)乳腺小硬結(jié)，有觸痛，身高145cm，骨齡相當于11歲。該患兒可能為（）
A.乳腺炎癥
B.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
C.中樞性性早熟
D.外周性性早熟
E.正常青春期發(fā)育
4.單項選擇題女孩，5歲。3歲時出現(xiàn)右側(cè)乳腺小硬結(jié)，有觸痛。半年后自行消退?，F(xiàn)又出現(xiàn)左側(cè)乳腺的小硬結(jié)，骨齡相當于5歲。該患兒可能為（）
A.乳腺炎癥
B.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
C.中樞性性早熟
D.外周性性早熟
E.正常青春期發(fā)育
5.單項選擇題8歲男孩，自2歲開始尿量多、口渴、多飲，癥狀逐漸加重，目前每日尿量6L，智力正常；查體消瘦，口唇干燥。尿滲透壓低。最可能的診斷是（）
A.中樞性尿崩癥
B.1型糖尿病
C.腎性尿崩癥
D.Bartter綜合征
E.腎小管酸中毒
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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷失鹽型出現(xiàn)失鹽表現(xiàn)，多發(fā)生于（）
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