單項(xiàng)選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價(jià)值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
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1.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）
A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲。近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清，書(shū)寫(xiě)困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
3.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ?jiàn)的受累器官是（）
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
5.單項(xiàng)選擇題戈謝病血常規(guī)見(jiàn)三系減少是因?yàn)椋ǎ?/a>
A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病變
D.X線片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大
最新試題
糖原累積癥的主要受累組織是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
有診斷意義的檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒，2歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。最常見(jiàn)的染色體核型分析是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
戈謝病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題