A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
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A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖病Ⅱ型
患兒,3個月男嬰,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。體檢:嗜睡狀,面色略蒼灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圓,對光反射遲鈍。心肺未見異常,腹部軟,未觸及包塊。四肢肌張力低。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()
A.特殊飲食
B.補(bǔ)充維生素B12
C.補(bǔ)充L-肉堿
D.補(bǔ)充葉酸
E.長期口服小劑量抗生素
患兒,3個月男嬰,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。體檢:嗜睡狀,面色略蒼灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圓,對光反射遲鈍。心肺未見異常,腹部軟,未觸及包塊。四肢肌張力低。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×10/L,N45%。需緊急做的處理包括()
A.機(jī)械通氣
B.糾正酸中毒
C.輸液
D.輸血治療
E.抗生素治療
F.大劑量免疫球蛋白治療
最新試題
治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()
1歲小兒,不會站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進(jìn),三氧化鐵試驗(yàn)(+),該患兒的治療為()
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是()
患兒,12歲,突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診,查體:肝臟右肋下4.5cm,質(zhì)地中等,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常,血生化提示:肝臟酶學(xué)異常,該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于()
患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項檢查()
下列不符合苯丙酮尿癥的是()
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學(xué)習(xí)成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/p>
10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()
13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無腋毛、陰毛,主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Turner綜合征,為確診應(yīng)做哪項檢查()