單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏


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1.單項選擇題先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是

2.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味

4.單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。

A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

5.單項選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

6.單項選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

7.單項選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

8.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

9.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

10.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常