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單項選擇題以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）。

A.生后4個月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

1.單項選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

2.單項選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

3.單項選擇題苯丙酮尿正新生兒期篩查試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

4.單項選擇題肝豆狀核變性主要確診試驗（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診方法（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗

6.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常

7.單項選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）

A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常

8.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫

9.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）

A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結合試驗

10.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內側彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）

A.胎膜絨毛細胞核型分析
B.羊水細胞性染色質檢測
C.羊水細胞染色體分析
D.羊水細胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定