單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()

A.小腦共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥

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1.單項選擇題朋豆狀核變性早期損害的器官是()

A.肝臟
B.神經系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)

2.單項選擇題3歲男孩,生后5個月逐漸出現智力低下,毛發(fā)色淺,皮膚白皙,驚厥3次,本病可能的病因是()

A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現是()

A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

5.單項選擇題10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關于飲食療法,不正確的是()

A.生后一經確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調整
E.一般應維持至青春期后

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下列不符合苯丙酮尿癥的是()

題型:單項選擇題

肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于()

題型:單項選擇題

10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關于飲食療法,不正確的是()

題型:單項選擇題

12歲患兒,近2個月來出現語言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見:K-F環(huán),AsT105U/L,應考慮為()

題型:單項選擇題

1歲小兒,不會站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進,三氧化鐵試驗(+),該患兒的治療為()

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3歲男孩,不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

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肝豆狀核變性的遺傳方式是()

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根據以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()

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患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為DG易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為()

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患兒,男性,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應做下列哪項檢查()

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