單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時(shí)會(huì)走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）

A.巨結(jié)腸
B.營養(yǎng)不良性貧血
C.佝僂病
D.先天愚型
E.先天性甲狀腺功能低下


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于甲狀旁腺功能減退癥錯(cuò)誤的是（）

A.甲狀旁腺素（PTH）減少或作用障礙而引起的鈣、磷代謝異常
B.低鈣血癥和高磷血癥
C.可表現(xiàn)為手足搐搦、癲癇發(fā)作
D.可出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性鈣化
E.PTH不降低可除外甲狀旁腺功能減退癥

2.單項(xiàng)選擇題甲狀旁腺素（PTH）在腎臟的作用是（）

A.促進(jìn)鈣和磷的重吸收
B.促進(jìn)鈣的重吸收和阻斷磷的重吸收
C.促進(jìn)鈣的重吸收和阻斷磷的重吸收，促進(jìn)維生素D3的25位羥化
D.促進(jìn)鈣和磷的重吸收，促進(jìn)維生素D的1位羥化
E.促進(jìn)鈣的重吸收和阻斷磷的重吸收，促進(jìn)維生素D3的1位羥化

3.單項(xiàng)選擇題甲狀旁腺素的靶器官主要有（）

A.肝和腎
B.骨和腸
C.腎和腸
D.骨和腎
E.肝和骨

4.單項(xiàng)選擇題原發(fā)性甲狀旁腺功能減退的實(shí)驗(yàn)室檢查常表現(xiàn)為（）

A.低血鈣，常低于1.88mmol／L（7.5mg／dl）
B.血磷多高于正常上限的1.78mmol／L（5.5mg／dl）
C.血清堿性磷酸酶（ALP）正常
D.24小時(shí)尿鈣低于健康兒
E.以上都是

5.單項(xiàng)選擇題21羥化酶缺陷單純男性化型的男孩多表現(xiàn)為（）

A.外生殖器畸形
B.失鹽表現(xiàn)
C.中樞性性早熟
D.周圍性性早熟
E.早期睪丸明顯增大

6.單項(xiàng)選擇題21羥化酶缺陷患兒的糖皮質(zhì)激素替代治療首選（）

A.氫化可的松
B.潑尼松
C.地塞米松
D.氟氫可的松
E.甲潑尼龍

7.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷失鹽型出現(xiàn)失鹽表現(xiàn)，多發(fā)生于（）

A.生后<1周
B.生后1～4周
C.生后4～6周
D.生后6～8周
E.以上均不是

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷，錯(cuò)誤的是（）

A.分為典型和非典型
B.典型分為失鹽型和單純男性化型
C.典型為重型，非典型為輕型
D.典型的發(fā)病率高于非典型
E.典型的發(fā)病率低于非典型

9.單項(xiàng)選擇題診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷的非典型類型常需做（）

A.TRH興奮試驗(yàn)
B.GnRH興奮試驗(yàn)
C.ACTH興奮試驗(yàn)
D.HCG刺激試驗(yàn)
E.GHRH興奮試驗(yàn)

10.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.染色體病