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單項(xiàng)選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過(guò)順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）

A.測(cè)空腹血人生長(zhǎng)激素（GH）
B.做刺激生長(zhǎng)激素（GH）釋放試驗(yàn)
C.測(cè)ACTH
D.測(cè)T3、T4、TSH
E.測(cè)定促性腺激素

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1.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診的首選檢查是（）

A.染色體檢查
B.測(cè)定血糖
C.測(cè)定血酪氨酸值
D.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

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2.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）

A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

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3.單項(xiàng)選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測(cè)血清電解質(zhì)：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治療最好（）

A.僅補(bǔ)液糾正電解質(zhì)紊亂
B.單用鹽皮質(zhì)激素
C.補(bǔ)液+靜脈用糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
D.口服糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
E.以上均不是

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4.單項(xiàng)選擇題12歲男孩，出生時(shí)身長(zhǎng)及體重正常，成績(jī)中等，家庭環(huán)境尚好，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長(zhǎng)慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小。首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/a>

A.甲狀腺功能減退癥
B.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.生長(zhǎng)激素缺乏
D.性腺發(fā)育障礙
E.青春期延遲

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5.單項(xiàng)選擇題12歲男孩，出生時(shí)身長(zhǎng)及體重正常，成績(jī)中等，家庭環(huán)境尚好，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長(zhǎng)慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小。可能性小的結(jié)果是（）

A.生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)異常
B.甲狀腺功能異常
C.睪酮水平低
D.骨齡落后
E.骨齡提前

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