A.皮質(zhì)醇和ACTH濃度常在正常范圍內(nèi)
B.21-羥化酶缺乏癥患兒,尿液17-酮類固醇水平有增高
C.失鹽型21-羥化酶缺乏癥患兒,血脫氧皮質(zhì)酮明顯增高
D.11β-羥化酶缺乏癥患兒,尿液17-羥類固醇水平有增高
E.17α-羥化酶缺乏癥患兒,血漿和尿中脫氧皮質(zhì)酮明顯增高
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A.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
B.睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤
C.腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.McCune-Albright綜合征
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥
A.水試驗(yàn)
B.血漿滲透壓
C.血鈉水平
D.尿滲透壓與尿比重
E.以上都不是
A.便秘
B.貧血、面色蒼黃
C.生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)
D.納差、吃奶時(shí)吸力差
E.呼吸、心率慢
A.身材矮小
B.骨化中心發(fā)育正常
C.促進(jìn)糖的吸收、利用
D.促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育
E.抑制鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝
A.嗜睡
B.低體溫
C.腹脹、便秘
D.生理性黃疸期延長(zhǎng)
E.出生體重小于正常新生兒
A.家族性矮身材
B.體質(zhì)性青春期延遲
C.生長(zhǎng)激素缺乏癥
D.甲狀腺功能減低癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
A.長(zhǎng)骨攝片
B.作智能篩查
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.胰島素刺激試驗(yàn)
E.染色體核型分析
A.二碘酪氨酸
B.促甲狀腺激素
C.丙硫氧嘧啶
D.C肽
E.甲狀腺球蛋白
A.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面
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[假設(shè)信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請(qǐng)問:昏迷最可能原因是()
可能性小的結(jié)果是()
此患兒治療應(yīng)首選()
該患兒應(yīng)如何治療()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
明確診斷后,主要的治療藥物為()
胰島素最佳使用方法是()
為確診,先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查()
本例初步診斷為()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()