單項選擇題女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。確診的首選檢查是()
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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1.單項選擇題女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
2.單項選擇題男嬰,3周,因發(fā)熱3天,嘔吐、精神差1天入院。查體:皮膚色素深,脫水明顯,陰莖稍大。測血清電解質(zhì):鈉126mmol/L,鉀5.8mmol/L,氯91mmol/L。立即治療最好()
A.僅補液糾正電解質(zhì)紊亂
B.單用鹽皮質(zhì)激素
C.補液+靜脈用糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
D.口服糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
E.以上均不是
3.單項選擇題12歲男孩,出生時身長及體重正常,成績中等,家庭環(huán)境尚好,家長發(fā)現(xiàn)3~4歲后生長慢于其他兒童,最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體:身高110cm,體重20kg,心、肺、腹(-),雙睪丸較同齡人小。首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.甲狀腺功能減退癥
B.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.生長激素缺乏
D.性腺發(fā)育障礙
E.青春期延遲
4.單項選擇題12歲男孩,出生時身長及體重正常,成績中等,家庭環(huán)境尚好,家長發(fā)現(xiàn)3~4歲后生長慢于其他兒童,最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體:身高110cm,體重20kg,心、肺、腹(-),雙睪丸較同齡人小。可能性小的結(jié)果是()
A.生長激素刺激試驗異常
B.甲狀腺功能異常
C.睪酮水平低
D.骨齡落后
E.骨齡提前
5.單項選擇題一男孩,12歲,患1型糖尿病,近日因肺部感染誘發(fā)酮癥酸中毒。胰島素最佳使用方法是()
A.大劑量胰島素靜脈推注+皮下注射
B.大劑量胰島素靜脈滴注
C.大劑量胰島素皮下注射
D.小劑量胰島素靜脈推注
E.小劑量胰島素靜脈滴注