單項(xiàng)選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。確診的首選檢查是（）
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
2.單項(xiàng)選擇題男嬰，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測血清電解質(zhì)：鈉126mmol／L，鉀5．8mmol／L，氯91mmol／L。立即治療最好（）
A.僅補(bǔ)液糾正電解質(zhì)紊亂
B.單用鹽皮質(zhì)激素
C.補(bǔ)液+靜脈用糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
D.口服糖皮質(zhì)激素+鹽皮質(zhì)激素
E.以上均不是
3.單項(xiàng)選擇題12歲男孩，出生時(shí)身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小。首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/a>
A.甲狀腺功能減退癥
B.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.生長激素缺乏
D.性腺發(fā)育障礙
E.青春期延遲
4.單項(xiàng)選擇題12歲男孩，出生時(shí)身長及體重正常，成績中等，家庭環(huán)境尚好，家長發(fā)現(xiàn)3～4歲后生長慢于其他兒童，最近與同班同學(xué)相比差異更大。查體：身高110cm，體重20kg，心、肺、腹（-），雙睪丸較同齡人小?？赡苄孕〉慕Y(jié)果是（）
A.生長激素刺激試驗(yàn)異常
B.甲狀腺功能異常
C.睪酮水平低
D.骨齡落后
E.骨齡提前
5.單項(xiàng)選擇題一男孩，12歲，患1型糖尿病，近日因肺部感染誘發(fā)酮癥酸中毒。胰島素最佳使用方法是（）
A.大劑量胰島素靜脈推注+皮下注射
B.大劑量胰島素靜脈滴注
C.大劑量胰島素皮下注射
D.小劑量胰島素靜脈推注
E.小劑量胰島素靜脈滴注
6.單項(xiàng)選擇題一男孩，12歲，患1型糖尿病，近日因肺部感染誘發(fā)酮癥酸中毒。特征性的癥狀是（）
A.煩渴、多飲、多尿
B.呼氣有爛蘋果味
C.昏迷
D.皮膚干燥，彈性差
E.呼吸深大
7.單項(xiàng)選擇題11歲，女，近1個(gè)月多食、易饑餓、消瘦，面紅易激動(dòng)，自覺心悸并發(fā)現(xiàn)頸部增粗。目前首選的治療方法是（）
A.補(bǔ)充多種B族維生素
B.普萘洛爾（心得安）
C.甲巰咪唑
D.手術(shù)治療
E.放射性核素碘治療
8.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，身高70cm，智力低下，塌鼻梁，舌體厚大，腹脹便秘，有臍疝，皮膚蒼黃，眼瞼水腫，心率慢為明確診斷，首先應(yīng)選擇的檢查是（）
A.TSH、TT4、TT3
B.TGAb、TPOAb
C.甲狀腺掃描
D.骨齡
E.心電圖
9.單項(xiàng)選擇題男孩，12歲，因多飲、多尿、多食、消瘦1月余來就診?；?yàn)空腹血糖明顯升高，尿糖陽性，確診為糖尿病。［假設(shè)信息］1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛，服退熱片。今晨患兒昏迷，呼出氣有醋酮味。請問：昏迷最可能原因是（）
A.低血糖昏迷
B.感染性休克
C.糖尿病乳酸酸中毒
D.高滲性非酮癥糖尿病昏迷
E.糖尿病酮癥酸中毒
10.單項(xiàng)選擇題男孩，12歲，因多飲、多尿、多食、消瘦1月余來就診?；?yàn)空腹血糖明顯升高，尿糖陽性，確診為糖尿病。此患兒治療應(yīng)首選（）
A.二甲雙胍
B.甲苯磺丁脲
C.正規(guī)胰島素
D.中效胰島素
E.阿卡波糖
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