單項選擇題關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()
A.黃疸常長達(dá)3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對外界反應(yīng)遲鈍
E.喂養(yǎng)困難
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1.單項選擇題2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗
E.血鎂測定
2.單項選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味
4.單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高,角膜見K-F環(huán),AST105U/L。應(yīng)診斷為()
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
5.單項選擇題患兒,男,8歲,身高90cm,體重30kg,腹部膨隆,肝臟腫大,智力正常,骨齡落后,平素常有多汗、面色蒼白癥狀,偶有清晨抽搐發(fā)作。該患兒應(yīng)首選哪項檢查()
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
6.單項選擇題8歲男孩,因進(jìn)行性面色蒼白,肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體:巨脾,血象三系下降,骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿,內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu),有數(shù)個偏心核,直徑約20~80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是()
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
7.單項選擇題男孩,5歲,智力低下,頭發(fā)稀疏發(fā)黃,皮膚白嫩,四肢肌張力強(qiáng),巴氏征(+),三氯化鐵試驗(+)。為明確診斷,最應(yīng)進(jìn)行哪項檢查()
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分析
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
8.單項選擇題患兒2歲,不會坐、站、走,不會認(rèn)人、說話,尿有鼠尿味。體檢:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒應(yīng)首選哪項檢查()
A.頭顱CT
B.智力測定
C.腦地形圖
D.骨齡
E.尿三氯化鐵試驗
9.單項選擇題2歲,女孩,因肝脾大,面部皮膚粗糙,x片示多發(fā)骨骼發(fā)育不良,尿黏多糖陽性,特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確()
A.無治療
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治療
D.飲食療法
E.以上均不是
10.單項選擇題女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征