多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為（）
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
C.通貫手、atd自增大，
D.關(guān)節(jié)可過度屈伸
E.角膜K-F環(huán)
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1.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）
A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T4、T3、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗
2.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性免疫缺陷病
3.多項選擇題屬常染色體隱性遺傳的是（）
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
4.單項選擇題3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病
5.單項選擇題1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎
6.單項選擇題10歲患兒，近3個月出現(xiàn)言語不清、書寫困難、肢體震顫，頭顱CT示基底節(jié)區(qū)低密度影。既往有肝炎病史，首先考慮可能性較大的疾病是（）
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
7.單項選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是（）
A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常
8.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）
A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
9.單項選擇題先天愚型染色體大多是（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
10.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型（）
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是