多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為()
A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
C.通貫手、atd自增大,
D.關(guān)節(jié)可過度屈伸
E.角膜K-F環(huán)
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1.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥()
A.新生兒篩查
B.骨骼X線檢查
C.血清T4、T3、TSH測定
D.放射性核素檢查
E.TRH刺激試驗
2.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性免疫缺陷病
3.多項選擇題屬常染色體隱性遺傳的是()
A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
4.單項選擇題3歲男孩,生長發(fā)育遲緩,體型矮小,體態(tài)肥胖,腹部隆起,近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次,當時查血糖為1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。體檢:肝肋下4cm,質(zhì)地較硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X線攝片見骨質(zhì)疏松,骨骺出現(xiàn)延遲,可能性最大的診斷是()
A.糖原累積病
B.肝豆狀核變性
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴重低血糖癥
E.黏多糖病
5.單項選擇題1歲10個月男孩,僅能扶立,不會叫人,無熱驚厥發(fā)作1次。查體:兩眼距增寬,鼻梁低平,外眥上翹,通貫手,可能性最大的診斷是()
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎
最新試題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
題型:單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:單項選擇題
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
題型:單項選擇題
最佳的治療方案是()
題型:單項選擇題
最可能的診斷為()
題型:單項選擇題
特征性的癥狀是()
題型:單項選擇題
[假設(shè)信息]1d前患兒發(fā)熱、惡心、腹痛,服退熱片。今晨患兒昏迷,呼出氣有醋酮味。請問:昏迷最可能原因是()
題型:單項選擇題
此患兒治療應(yīng)首選()
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
題型:單項選擇題
此患兒可初步診斷為()
題型:單項選擇題