單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥
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1.單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。本例初步診斷為（）
A.原發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥
B.繼發(fā)性垂體性生長激素缺乏癥
C.宮內(nèi)生長發(fā)育障礙
D.體質(zhì)性生長延遲
E.呆小病
2.單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。明確診斷后，主要的治療藥物為（）
A.促蛋白合成激素
B.甲狀腺素片
C.糖皮質(zhì)激素
D.GH替代療法
E.絨毛膜促性腺激素
3.單項選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個月起添加輔食，11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無其他疾病。但自1歲起，其生長速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無第二體征，睪丸降至陰囊。為確診，先做哪項實驗室檢查（）
A.測空腹血人生長激素（GH）
B.做刺激生長激素（GH）釋放試驗
C.測ACTH
D.測T3、T4、TSH
E.測定促性腺激素
4.單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。確診的首選檢查是（）
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
5.單項選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗陽性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害