A.以錐體外系癥狀為主要表現(xiàn)者,早期可無肝功能異常
B.無論有無臨床癥狀,約96%患者有骨關節(jié)X線異常
C.顱腦CT可見腦萎縮、基底節(jié)低密度灶,特別是雙側丘腦區(qū)低密度灶最具特征性
D.離體皮膚成纖維細胞培養(yǎng),患者胞質內銅/蛋白比值高于雜合子及對照組
E.基因診斷在癥狀前診斷和雜合子檢出方面顯示有明顯優(yōu)越性
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A.血清CP值降低
B.銅氧化酶活性減低
C.24h尿銅含量降低
D.血清銅降低
E.肝銅含量增加
A.起病多緩慢,少數(shù)可因外傷、感染或其他原因而呈急性起病
B.多于青少年期起病,少數(shù)可于成年期起病,發(fā)病年齡在4~50歲
C.以肝臟癥狀起病者平均年齡11歲,以神經(jīng)癥狀起病者平均年齡19歲
D.即使未經(jīng)治療相當患者始終可不出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀
E.少數(shù)患者以急性溶血性貧血、皮下出血、鼻出血、關節(jié)病變、腎損害和精神障礙為首發(fā)癥狀
A.約1/3患者有風濕性心肌炎、風濕熱等表現(xiàn)
B.由于多發(fā)病于鏈球菌感染后2~3個月,甚至半年后,所以發(fā)病時鏈球菌血清學檢查常為陰性
C.部分患者可見白細胞增加,血沉加快,C反應蛋白效價提高,抗“O”滴度增加
D.CT、MRI影像學檢查可見黑質區(qū)低密度灶或異常信號
E.咽拭子培養(yǎng)可檢到A族溶血型鏈球菌
A.可急性出現(xiàn),也可隱襲起病
B.常為雙側性,也有部分患者呈單側或局限
C.安靜或休息時出現(xiàn)或明顯,隨意運動時減輕或停止
D.以面部最為明顯,表現(xiàn)擠眉、弄眼、噘嘴、吐舌、扮鬼臉等
E.肢體表現(xiàn)為一種極快的有規(guī)則無目的的不自主運動
A.黑質、紋狀體、丘腦底部、小腦齒狀核及大腦皮質的可逆性炎性改變
B.可見充血、水腫、炎性細胞浸潤及神經(jīng)細胞彌漫性變性
C.有的病例可見散在動脈炎、點狀出血,或栓塞性小梗死
D.軟腦膜有輕度炎性改變,血管周圍少量淋巴細胞浸潤
E.絕大多數(shù)患者并沒有風濕性心臟病的改變
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