單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/strong>

A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀


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1.單項選擇題戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型

2.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的()

A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

3.單項選擇題診斷戈謝病最可靠的方法是()

A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是

4.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少,因而在()

A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

5.單項選擇題戈謝病是()

A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳

最新試題

5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細(xì)菌性感染,晨起易打噴嚏,近年來常有哮喘發(fā)作。體檢:咽充血,兩肺可聞明顯哮鳴音,心臟正常,神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g/L,IgA0.04g/L,IgM1.5g/L,IgD6mg/L,IgE0.2mg/L()

題型:單項選擇題

下丘腦分泌的激素是下列哪種()

題型:單項選擇題

10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱,反復(fù)發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹,關(guān)節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性,伴貧血,肝、脾腫大及尿改變()

題型:單項選擇題

男孩,2歲半。尚不會獨(dú)立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助()

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()

題型:單項選擇題

4歲男孩,不愛動,腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個。請問應(yīng)給予哪項治療()

題型:單項選擇題

下列哪項不宜作為哮喘的預(yù)防措施()

題型:單項選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請問下列哪種治療不正確()

題型:單項選擇題