A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
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A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿甲苯胺藍試驗
E.血鎂測定
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
最新試題
病毒性心肌炎()
男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測血糖及尿糖,近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白HbAc為15%。對此患兒的情況最適當?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
6歲男孩。常于夜間突發(fā)下肢疼痛,局部無紅腫、發(fā)熱。白天很少有類似情況發(fā)生()
男孩,10歲??诳?、多飲、多尿、乏力1個月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對其采取的主要的治療是()
一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心,此患兒最可能診斷是()
兒童甲狀腺功能亢進主要見于以下哪種情況()
3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()
男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()