單項選擇題1歲小兒,仍不會坐、立,不能認識熟人和陌生人,平素多動,曾有驚厥2次,尿有鼠尿臭味。查體:皮膚白,頭發(fā)淺黃,肌張力稍高,腱反射活躍。為明確診斷,首先應(yīng)進行的檢查是()

A.血糖測定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗
D.頭顱CT
E.24小時腦電圖監(jiān)測


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1.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)()

A.每日應(yīng)按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

2.單項選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進行強化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
D.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠

3.單項選擇題糖原累積病是一種()

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

4.單項選擇題目前肝豆狀核變性的診斷依據(jù)為()

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時尿排銅>300μg/24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低

5.單項選擇題豆狀核變性的臨床特征為()

A.肝腫大、驚厥
B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

最新試題

3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()

題型:單項選擇題

患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應(yīng)做下列哪項檢查()

題型:單項選擇題

先天性心臟?。ǎ?/p>

題型:單項選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:單項選擇題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:單項選擇題

20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進一步明確診斷,必須再進行以下何項檢查()

題型:單項選擇題

患兒,3歲,因身材矮小就診。10個月會坐,1歲10個月會走,平時安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應(yīng)較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應(yīng)做的檢查是()

題型:單項選擇題

兒,男,6歲,多飲、多尿近4個月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請問有關(guān)尿崩癥的說法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題