單項(xiàng)選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.粘多糖病Ⅰ型
E.粘多糖?、蛐?/p>
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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查,最常見(jiàn)的異常為()
A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型
2.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體絕大部分為()
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.12-三體型
3.單項(xiàng)選擇題正常女性的染色體核型為()
A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.47,XYE、45,XX
4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯(cuò)誤的是()
A.智力低下
B.行為異常、少動(dòng)
C.驚厥發(fā)作
D.皮膚濕疹
E.尿液有鼠尿味
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
最新試題
此患兒腎臟最可能的病理改變是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能出現(xiàn)的合并癥為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒的治療為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
抗生素的選擇為哪組配伍最合理()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
立即開(kāi)始治療主要方法是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
其狹窄部位最可能的診斷為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)心內(nèi)膜彈力纖維增生癥,主要應(yīng)用洋地黃控制心力衰竭需長(zhǎng)期服用,直到()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前治療的重點(diǎn)是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
如果此患兒ASO升高,補(bǔ)體C3降低,可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
上述患兒雜音形成的機(jī)制是由于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題