單項選擇題男孩10歲，系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，其染色體檢查除下列哪項外，均可為其核型表現(xiàn)（）
A.47xxy
B.46xy/47，xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy
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1.單項選擇題男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
2.單項選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立（）
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
3.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義（）
A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%
4.單項選擇題發(fā)病率高，死亡率最高的時期是（）
A.胎兒期
B.幼兒期
C.青春期
D.嬰兒期
E.新生兒期
5.單項選擇題關(guān)于嬰兒期的劃分，以下哪項是正確的（）
A.出生～生后滿6個月
B.出生～生后滿8個月
C.生后28天～生后滿18個月
D.生后28天～生后滿15個月
E.出生～生后滿1周歲前