單項(xiàng)選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立（）

A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥


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1.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

2.單項(xiàng)選擇題發(fā)病率高，死亡率最高的時期是（）

A.胎兒期
B.幼兒期
C.青春期
D.嬰兒期
E.新生兒期

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于嬰兒期的劃分，以下哪項(xiàng)是正確的（）

A.出生～生后滿6個月
B.出生～生后滿8個月
C.生后28天～生后滿18個月
D.生后28天～生后滿15個月
E.出生～生后滿1周歲前

4.單項(xiàng)選擇題胎兒期是指（）

A.從受精開始到滿37周
B.從精子和卵子結(jié)合，受精卵形成到胎兒出生為止
C.從受精開始到滿40周
D.從末次月經(jīng)開始到滿40周
E.從末次月經(jīng)開始到小兒出生

5.單項(xiàng)選擇題全脂奶粉稀釋成全乳時，按容量比和重量比分別為（）

A.1：4和1：8
B.1：4和1：6
C.1：8和1：4
D.1：6和1：4
E.1：6和1：8