單項(xiàng)選擇題女孩,2歲,身高65cm,體重10kg外貌特殊,眼距寬,鼻梁低平,舌伸出口外,通貫手,肌張力低,心臟超聲檢查示:房間隔缺損。最可能的診斷是()
A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病
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1.單項(xiàng)選擇題男嬰,5個月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢:失水明顯,皮膚色素深,陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì):鈉125mmol/L,氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個酶缺陷()
A.3-B-羥類固醇脫氫酶
B.11-B-羥化酶
C.17-B-羥化酶
D.21-B-羥化酶
E.18-B-羥化酶
2.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征()
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見
3.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是性連鎖隱性遺傳的特征()
A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等
4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()
A.atd角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征是()
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
最新試題
立即開始治療主要方法是()
題型:單項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)檢查對明確診斷很重要()
題型:單項(xiàng)選擇題
此患兒腎臟最可能的病理改變是()
題型:單項(xiàng)選擇題
首要處理的重點(diǎn)是()
題型:單項(xiàng)選擇題
為作出診斷,首選的檢查為()
題型:單項(xiàng)選擇題
首選何種檢查確診()
題型:單項(xiàng)選擇題
該病兒經(jīng)超聲心動圖和右心導(dǎo)管檢查證實(shí)為中度肺動脈瓣狹窄,其聽診時除下列哪項(xiàng)外,均為其特點(diǎn)()
題型:單項(xiàng)選擇題
診斷可能為()
題型:單項(xiàng)選擇題
上述患兒最典型的心電圖改變是下列哪一項(xiàng)()
題型:單項(xiàng)選擇題
此患兒診斷是()
題型:單項(xiàng)選擇題