單項選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h（500μg/24h），診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的（）

A.避免食用含銅高的食物
B.應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C.應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D.應(yīng)用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應(yīng)用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟


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1.單項選擇題除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO

2.單項選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項最常見（）

A.46xy，-14，+t（14q21q）
B.46xx，-14，+t（14q21q）
C.46xy，-21，+t（21q22q）
D.46xx，-21，+t（21q21q）
E.46xx，-22，+t（21q22q）

3.單項選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是（）

A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上都不是

4.單項選擇題標準型21-三體染色體畸變來源是（）

A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂

5.單項選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是（）

A.眼裂
B.顏面黏液性水腫
C.眼距寬
D.雙眼外眥上斜
E.鼻梁低平