單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期


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1.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病（）

A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細胞粘多糖顆粒檢查
E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定

3.單項選擇題除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO

4.單項選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項最常見（）

A.46xy，-14，+t（14q21q）
B.46xx，-14，+t（14q21q）
C.46xy，-21，+t（21q22q）
D.46xx，-21，+t（21q21q）
E.46xx，-22，+t（21q22q）

5.單項選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是（）

A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上都不是