單項選擇題患兒足月順產。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，漸加重，食欲不佳，伴有嘔吐，大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內障。驚厥數(shù)次，驚厥時抽血測血糖為1.5mmol/L，Paigen細菌噬菌體形成細菌生長環(huán)。其診斷可能性最大的是（）
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
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1.單項選擇題肝豆狀核變性最早出現(xiàn)的臨床癥狀一般為（）
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經精神損害
E.溶血性貧血
2.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。AST105U/L應診斷為（）
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
3.單項選擇題肝豆狀核變性的治療方案中，下列哪點是最主要的措施（）
A.應少食含銅食物如堅果、海味貝類、巧克力、蘑菇
B.進餐時同服亞硫化鉀，可減少銅的吸收
C.應用青霉胺（D—PenicillaminE.每日20mg/kg
D.病程中補充維生素B6和硫酸鋅
E.三乙烯丁胺每日1200mg
4.單項選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為（）
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
5.單項選擇題關于苯丙酮尿癥的飲食治療，錯誤的是（）
A.飲食療法開始得越早，效果越好
B.生后一以確診應立即開始飲食治療
C.最理想的飲食為無苯氨酸飲食
D.治療中應定期檢查血苯丙氨酸水平
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期后