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單項選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。下列哪項檢查最有助于診斷（）

A.血清T₃、T₄濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗

1.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）

2.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良

3.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。要確定診斷，下列哪項檢查是主要的（）

A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血清T₃、T₄檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是

4.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型，那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風險率為（）

A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％

5.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫