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單項選擇題患者女性，55歲，近3個月上樓和梳頭困難，逐漸加重。查體：四肢近端肌力4級，遠(yuǎn)端5級，有壓痛，眼眶周圍和雙側(cè)鼻梁周圍有淡紅色斑。其他無異常。首選的治療為（）

A.絕對臥床休息
B.糖皮質(zhì)激素
C.抗生素
D.血漿置換
E.ATP

1.單項選擇題患者女性，55歲，近3個月上樓和梳頭困難，逐漸加重。查體：四肢近端肌力4級，遠(yuǎn)端5級，有壓痛，眼眶周圍和雙側(cè)鼻梁周圍有淡紅色斑。其他無異常。為確診本病最有價值的檢查是（）

A.肌肉和皮膚活檢
B.血清CK
C.肌電圖
D.24小時尿酸
E.抗核抗體

2.單項選擇題患者女性，55歲，近3個月上樓和梳頭困難，逐漸加重。查體：四肢近端肌力4級，遠(yuǎn)端5級，有壓痛，眼眶周圍和雙側(cè)鼻梁周圍有淡紅色斑。其他無異常?；颊呖赡艿脑\斷是（）

A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡
B.風(fēng)濕性多肌痛
C.皮肌炎
D.多發(fā)性肌炎
E.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

3.單項選擇題4歲兒童，患有癲癇，出生時右側(cè)前額及眼部可見紅葡萄酒色扁平血管痣，頭顱光平片檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)與腦回外形一致的雙軌狀鈣化灶，提示診斷為（）

A.松果體瘤
B.顱咽管瘤
C.腦面血管瘤病
D.神經(jīng)纖維瘤病
E.結(jié)節(jié)性硬化癥

4.單項選擇題顏面部紅葡萄酒色扁平血管痣最常見于（）

A.神經(jīng)纖維瘤病
B.線粒體腦肌病
C.腦面血管瘤病
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.腓骨肌萎縮癥

5.單項選擇題關(guān)于Friedreich型共濟(jì)失調(diào)下列哪項錯誤（）

A.中年發(fā)病多見
B.多有脊柱畸形
C.深感覺障礙
D.Babinski征陽性
E.膝反射消失

6.單項選擇題對于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項是錯誤的（）

A.單基因病
B.多基因病
C.染色體病
D.線粒體病
E.神經(jīng)-肌肉接頭病

7.單項選擇題面部皮脂腺瘤最常見于（）

A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.腦面血管瘤病
D.線粒體腦肌病
E.先天愚型

8.單項選擇題皮膚牛奶咖啡斑最常見于（）

A.結(jié)節(jié)性硬化癥
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.腦面血管瘤病
D.線粒體腦肌病
E.腓骨肌萎縮癥

9.單項選擇題關(guān)于腓骨肌萎縮癥下列哪一項錯誤（）

A.弓形足
B.鶴腿
C.無感覺障礙
D.錐體束征陰性
E.神經(jīng)源性萎縮

10.單項選擇題關(guān)于遺傳性痙攣性截癱臨床表現(xiàn)錯誤的是（）

A.緩慢進(jìn)行性痙攣性雙下肢無力
B.剪刀步態(tài)
C.共濟(jì)失調(diào)
D.吞咽困難
E.視神經(jīng)萎縮